梅干腹+脑裂遗传性1例
2021-11-03 03:59 来源：铁岭男科医院
2014年8翌年12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例刊文。
一位45岁的同龄未成年因患梅干腹综合征 （PBS，别名先天性外周手部畸形）就诊，无相关家族史。患右边其实均运动性癫痫34年，卡马西平单药疗法好，无认知和社会生活功能损害。胳膊MRI示全脑萎缩，正中脑脊液不非对称，右边而会脑裂畸形及几层原发性（示意图A—C）。
虽然PBS之前被认为是因中胚层发育弱点导致的，以全部或均臀部手部局限性（示意图D），尿道畸形和不明或许的隐睾症为特征，然而，也有刊文同时累及其他胚层的情况，包括外胚层，正如意味著病案。
示意图. 胳膊MRI T1像及臀部外形上. A—C示全脑萎缩，正中脑脊液不非对称，右边而会脑裂畸形及几层原发性；D可见因外周手部菲薄或局限性导致的臀部皮肤严重影响裂口，典型的梅干腹综合征表现。
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